Katalogu i parë i shenjave të ADN-së , i quajtur ‘ Ripariome Njerëzore ‘, tani është i disponueshëm në internet : ai përmban mijëra mutacione që mund të shkaktohen nga mekanizmat e riparimit molekular kur ato ndërhyjnë në spiralen e dyfishtë në rast dëmtimi.
Ky mjet i ri , i dobishëm për deshifrimin e tumoreve dhe zhvillimin e terapive të reja të përshtatura , është botuar në revistën Science nga Qendra Spanjolle për Kërkimin e Kancerit (CNIO), e cila e ka bërë atë të aksesueshëm falas për t’u lejuar studiuesve në të gjithë botën të verifikojnë shpejt se si secili prej 20,000 gjeneve njerëzore ndikon në riparimin e ADN-së .Ky informacion mund të jetë shumë i vlefshëm nga pikëpamja klinike, sepse të dish se si të interpretosh shërimin e ADN-së në qelizat tumorale të një pacienti mund të ndihmojë në rindërtimin e evolucionit të saj , nga dëmtimi fillestar deri te riparimi pasues. “Kjo është shumë e rëndësishme për trajtimin e kancerit , sepse shumë terapi kundër kancerit funksionojnë pikërisht duke shkaktuar thyerje të ADN-së “, vëren Felipe Cortés i CNIO-së. Trajtimet kundër kancerit shpesh humbasin efektivitetin sepse qelizat e sëmura mësojnë të riparojnë thyerjet e shkaktuara nga ilaçet, duke u bërë rezistente ndaj terapisë . Të kuptuarit se si qeliza riparon thyerjet mund të ndihmojë në kapërcimin e rezistencës.
Ripariome merret posaçërisht me riparimin e një prej llojeve më serioze të dëmtimit të ADN-së, thyerjeve që ndikojnë njëkohësisht në të dy fijet e molekulës : ato mund të shkaktohen nga një gabim gjatë replikimit ose nga faktorë të jashtëm, siç është ekspozimi ndaj rrezeve X, rrezeve të diellit (rrezatimi UV) ose ilaçeve.
Për të krijuar një katalog të plagëve të lëna nga një dëmtim i tillë, studiuesit gjeneruan afërsisht 20,000 popullata qelizash , duke çaktivizuar një gjen të ndryshëm në secilën prej tyre; Pastaj ata shkaktuan thyerje në secilën prej tyre duke përdorur mjetin e redaktimit të gjeneve Crispr , dhe më në fund vëzhguan gjurmën ( shenjën ) e lënë në molekulën e ADN-së pas riparimit . Një nga përparimet kryesore që e bëri të mundur studimin ishte aftësia për të kryer këtë analizë masive njëkohësisht në të gjitha 20,000 popullatat qelizore , në vend që në secilën individualisht. Studimi gjithashtu kërkoi “një përpjekje të konsiderueshme llogaritëse , duke përfshirë zhvillimin e mjeteve të reja të analizës dhe përfaqësimit”, shpjegon Daniel Giménez, një studiues në grupin e Dinamikës Kromozomale në CNIO. Sipas autorëve të hulumtimit, Ripariome mund të kontribuojë në përmirësimin e redaktimit të gjeneve me Crispr , i cili bazohet në induksionin e thyerjeve të ADN-së për të futur ndryshime të synuara në gjenom. Ata gjithashtu e konsiderojnë Ripariome si “një platformë për zbulime të reja”.
“: në fakt, falë këtij mjeti, ata kanë identifikuar tashmë një model mutacionesh të lidhura si me kancerin e veshkave ashtu edhe me kushtet e oksigjenimit të ulët (hipoksi) në tumore të tjera, të gjitha informacione që mund të çojnë në qasje të reja terapeutike në të ardhmen .
