NË 1972, shkencëtarët vunë re për herë të parë tek një grua shtatzënë se sipërfaqes së qelizave të saj të gjakut i mungonte një molekulë që e kanë shumica dërrmuese e njerëzve. 50 vjet më vonë, shkencëtarët izraelitë dhe britanikë arritën ta zgjidhin atë mister me hulumtimin e botuar në revistën Blood. Hulumtimi tregoi se përveç rreth 50 grupeve të gjakut të zbuluara më parë, ekziston edhe një grup gjaku i panjohur më parë i quajtur MAL.
“Kjo është një arritje e madhe dhe kulmi i punës së një ekipi të gjatë për të zbuluar më në fund një sistem të ri të grupeve të gjakut, i cili duhet të lejojë kujdesin më të mirë për pacientët e rrallë por të rëndësishëm,” tha hematologia e Shërbimit Shëndetësor Kombëtar Britanik Louise Tilley, e cila ka qenë duke hulumtuar. kjo për gati 20 vjet.
Grupet e gjakut
Shumica e njerëzve janë kryesisht të vetëdijshëm për sistemin më të spikatur të grupit të gjakut i cili përcaktohet nga A, B dhe O dhe faktori Rh (pozitiv ose negativ). Por njerëzit në fakt kanë shumë sisteme të ndryshme të grupeve të gjakut të bazuara në proteina dhe sheqerna të ndryshme në sipërfaqen e qelizave të gjakut. Trupat e njeriut përdorin këto molekula, të quajtura antigjene, ndër të tjera, si shënues identifikimi për të dalluar qelizat “veta” nga qelizat “të huaja” potencialisht të dëmshme.
Pse kemi lloje të ndryshme gjaku?
Që nga shekulli i 15-të, njerëzit janë përpjekur të bëjnë transfuzion gjaku, duke përfshirë gjakun e kafshëve te njerëzit. Rezultatet ishin kryesisht katastrofike, kështu që u braktis.
Problemi kryesor ishte se ata nuk dinin për grupet e gjakut dhe (pa)përputhshmërinë e tyre. Grupet e gjakut janë të lidhura me shëndetin dhe përcaktohen në bazë të pranisë ose mungesës së antigjeneve specifike. Ato u zbuluan për herë të parë në vitin 1901 nga imunologu dhe patologu austriak Karl Landsteiner. Ai identifikoi tre grupe bazë të gjakut (A, B dhe C, i cili më vonë u riemërua 0) dhe tregoi se përzierja e grupeve të gjakut të papajtueshëm shkakton mpiksjen e gjakut. Për këtë zbulim revolucionar, i cili hodhi themelet e mjekësisë moderne të transfuzionit, Landsteiner mori çmimin Nobel në Fiziologji ose Mjekësi në 1930.
- grupi i gjakut A – ka antigjen A në eritrocite dhe prodhon antitrupa kundër antigjenit B
- grupi i gjakut B – ka antigjen B dhe prodhon antitrupa kundër antigjenit A
- grupi i gjakut AB – ka të dy antigjenet (A dhe B) dhe nuk prodhon antitrupa, kështu që është një marrës universal.
- grupi i gjakut 0 – nuk ka antigjene, por prodhon antitrupa kundër të dy antigjeneve (A dhe B), kështu që është një dhurues universal për qelizat e kuqe të gjakut.
Kombinimet dhe përputhshmëria e grupeve të gjakut
Personat me grup gjaku 0- mund t’i japin gjak të gjithëve (dhuruesve universalë). Njerëzit me grupin e gjakut AB+ mund të marrin gjak të të gjitha grupeve të gjakut (marrësit universal). Njerëzit me grupin A mund të marrin gjak nga A ose 0. Njerëzit me grupin B mund të marrin gjak nga B ose 0.
Sistemi Rh
Sistemi Rh i referohet pranisë ose mungesës së antigjenit Rh(D):
- Rh+ (pozitiv) – ka antigjenin Rh
- Rh- (negativ) – nuk ka antigjen Rh.
Nëse një person që është Rh-negativ merr gjak Rh-pozitiv, sistemi i tij imunitar mund të reagojë dhe të krijojë antitrupa kundër antigjenit Rh, i cili mund të shkaktojë komplikime serioze, veçanërisht te gratë shtatzëna.
Pse është e rëndësishme përputhja e duhur e grupit të gjakut?
Nëse një person merr gjak të papajtueshëm, sistemi i tij imunitar i njeh antigjenet e huaja si armiqësore dhe sulmon qelizat e gjakut të dhuruesit. Ky reagim mund të çojë në pasoja të rënda si:
- reaksionet hemolitike (shpërbërja e qelizave të kuqe të gjakut)
- dështimi i organeve
- reaksione alergjike ose vdekje.
Përputhja e saktë e grupeve të gjakut është çelësi për sigurinë e transfuzioneve dhe transplanteve dhe për shmangien e komplikimeve imunologjike.
Zbulimi i shkakut të mungesës së antigjenit AnWj
Hulumtimet e mëparshme treguan se më shumë se 99.9% e njerëzve kanë antigjenin AnWj në gjakun e tyre, i cili i mungonte gruas shtatzënë që nga viti 1972. Ky antigjen gjendet në mielinën dhe proteinën limfocitare, kështu që studiuesit e quajtën sistemin e ri grupi i gjakut MAL.
Kur një person ka një version të mutuar të të dy kopjeve të gjenit MAL, grupi i tyre i gjakut bëhet AnWj-negativ, si në rastin e gruas shtatzënë në 1972.
Gjatë hulumtimit të tyre, Tilley dhe ekipi i saj identifikuan gjithashtu tre pacientë me një grup të rrallë gjaku që nuk e kishin këtë mutacion, duke sugjeruar se shtypja e antigjenit ndonjëherë mund të shkaktohet nga çrregullime të gjakut.
“MAL është një proteinë shumë e vogël me disa veti interesante që e bënë të vështirë identifikimin dhe na kërkonte të shikonim në drejtime të shumta për të mbledhur provat e nevojshme për të krijuar këtë sistem të grupit të gjakut,” shpjegoi Tim Satchwell, një biolog qelizor në Universitetin e Perëndimi i Anglisë.
Për të konfirmuar se ata kishin gjenin e duhur, pas një dekade kërkimi, shkencëtarët futën gjenin normal MAL në qelizat e gjakut që ishin AnWj-negative. Rezultati ishte që qelizat morën antigjenin AnWj.
Një proteinë e rëndësishme për stabilitetin e membranës
Dihet se proteina MAL luan një rol kyç në ruajtjen e stabilitetit të membranave qelizore dhe ndihmon në transportin e qelizave. Disa studime kanë treguar se antigjeni AnWj nuk është i pranishëm tek të porsalindurit, por shfaqet menjëherë pas lindjes.
Është interesante se të gjithë pacientët AnWj-negativë të përfshirë në studim kishin të njëjtin mutacion.
Testimi për MAL tani është i mundur
Tani që shkencëtarët kanë identifikuar shënuesit gjenetikë të lidhur me mutacionin MAL, pacientët mund të testohen për të përcaktuar nëse ata kanë një status negativ MAL që mund të jetë i trashëguar ose rezultat i shtypjes, gjë që mund të tregojë një problem tjetër mjekësor themelor.
Nëse individët AnWj-negativ marrin gjak AnWj-pozitiv, mund të zhvillohet një reaksion transfuzioni dhe ky hulumtim mundëson zhvillimin e testeve të reja gjenotipike për të zbuluar individë të tillë të rrallë dhe për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve të lidhura me transfuzionin.
